Son un grupo de anomalías congénitas caracterizadas por un defecto en las estructuras de línea media, pudiendo incluir la falta de cierre del tejido neural, meninges, músculo, hueso y piel. La alteración embriológica primaria se debe a un defecto en el correcto cierre del tubo neural, que normalmente ocurre entre la tercer y cuarta semana de gestación del feto.
Por tal motivo, un correcto diagnóstico antenatal y el asesoramiento genético es fundamental.